VEXAS – новая смертельная болезнь
Американские ученые сообщили о новом смертельном заболевании
Они назвали его VEXAS, все заболевшие мужчины. Новый синдром сопровождается образованием тромбов и лихорадкой. Смерть может наступить в 40% случаев.
Ученые из США заявили об открытии нового смертельного заболевания у мужчин, которое они назвали VEXAS. Оно может привести к смерти заболевшего в 40% случаев. Соответствующая публикация размещена в The New England Journal of Medicine.
В ней говорится, что те, у кого обнаружили новый синдром, страдают аутовоспалительным заболеванием, у них проявляется лихорадка, активное тромбообразование, а также воспаление легочной ткани.
Исследователи сообщили, что выявили соматические мутации в генах UBA1 у заболевших. Первоначально они обнаружили его у трех мужчин, потом еще у 22. После завершения исследования синдром выявили еще у 25 человек. Исследователи полагают, что реальное число больных может быть больше.
Согласно информации специалистов, обнаруженная ими патология VEXAS (Вексас), которую вызывают генетические мутации, приводит к возникновению тромбов в организме человека. При этом в 40 процентах случаев заболевание заканчивается летальным исходом.
Отмечается, что данная болезнь объединяет несколько воспалительных синдромов, которые врачи раньше не связывали с друг другом. Так, воспалительный процесс у больных VEXAS может затрагивать легочную и хрящевые ткани. На данный момент известно лишь о 50 пациентах с этим заболеванием. Однако ученые считают, что в действительности их может быть гораздо больше.
Ранее ученые Рурского университета и Университета Фрайбурга в Германии определили, что самые ранние признаки болезни Альцгеймера, неизлечимой и смертельной формы старческого слабоумия, могут появиться в молодом возрасте, за десятилетия до начала заболевания. Как сообщается в их статье, признаки выражаются в нарушениях интуитивного ориентирования в пространстве.
Синдром VEXAS
Исторически сложилось так, что ученые выявляли новые болезни по симптомам. Совсем недавно они смогли пойти еще дальше, взяв группу людей с похожими симптомами и проанализировав их геномы, чтобы найти какие-либо сходства, которые могут указывать на генетическую причину.
На этот раз ученые перевернули сценарий: команда начала со списка из более чем 800 генов, связанных с воспалением, затем сравнила эти гены с примерно 2500 пациентами в базе данных NIH с недиагностированными заболеваниями.
«Вместо того, чтобы начинать с симптомов, начните со списка генов», – сказал в своем заявлении доктор Дэвид Бек, научный сотрудник Национального исследовательского института генома человека и ведущий автор нового отчета . «Затем изучите геномы недиагностированных людей и посмотрите, куда это нас приведет».
Путешествие привело их к трем пациентам – все мужчины – у которых была обнаружена одинаковая мутация в гене под названием UBA1.
Обнаружилось ранее неизвестное генетическое заболевание.
«Это было похоже на попытку найти иголку внутри иголки в стоге сена», – сказал Кастнер. Исследовательская группа также выявила еще 22 человека с таким же дефектом. Они назвали находку синдромом VEXAS в честь аббревиатуры, основанной на сложном наборе геномных факторов: «вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный и соматический».
Вакуоли – это полые структуры, похожие на пузырьки. У мужчин с синдромом VEXAS они обнаруживаются в клетках крови, называемых миелоидными клетками. «Соматический» означает, что болезнь возникает в какой-то момент жизни человека, а не рождается с ней.
Синдром не возникает до зрелого возраста и обнаруживается только у мужчин. Одна из причин этого может заключаться в том, что мутация связана с Х-хромосомой. У мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин – две. Исследователи предполагают, что дополнительная Х-хромосома может каким-то образом преодолеть мутацию и обеспечить защитный эффект. (Действительно, другие генетические нарушения, такие как определенные типы гемофилии, также связаны с Х-хромосомой и, следовательно, гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин.)
Источник:
https://www.rbc.ru/society/01/11/2020/5f9e15ac9a7947368033819c
Источник:
https://www.rbc.ru/society/01/11/2020/5f9e15ac9a7947368033819c
Источник: https://www.nbcnews.com/health/health-news/vexas-syndrome-scientists-discover-rare-deadly-inflammatory-disorder-men-n1244912
Комментарии Facebook